Diagnostyka i leczenie pacjentów z akromegalią i guzami neuroendokrynnymi

Diagnostyka i leczenie pacjentów z akromegalią i guzami neuroendokrynnymi wciąż stanowi wyzwanie zarówno dla lekarzy POZ jak i klinicystów. W serii podcastów wybitni specjaliści opowiedzieli o swoich doświadczeniach, pracy swoich klinik i przypadkach pacjentów, z którymi spotkali się w swojej praktyce. W poniższym artykule przybliżamy Państwu kilka ważnych zagadnień poruszanych w rozmowach.

Dlaczego jeszcze niedawno od pierwszych objawów do rozpoznania akromegalii mijało około 10 lat?

Akromegalia nie jest chorobą łatwą do rozpoznania. Jeszcze niedawno od pierwszych objawów do rozpoznania mijało około 10 lat. Objawy z pozoru są dość charakterystyczne, jednak kiedy choroba postępuje powoli pacjent, jego rodzina, a nawet widujący go często lekarz mogą je przeoczyć. Charakterystyczne objawy to między innymi: powiększenie dłoni i stóp, obrzęki stawów, bóle głowy, chrapanie i bezdech senny. Pamiętajmy, że akromegalia to nie tylko zmiany w wyglądzie chorego. Pacjenci narażeni są na groźne powikłania takie jak: miokardiopatia, zwyrodnienia stawów, zaburzenia gospodarki węglowodanowej, organomegalia czyli powiększenie narządów (ponad połowa pacjentów ma wole). Obecnie większa dostępność badań obrazowych umożliwia znacznie szybsze postawienie diagnozy.

Jak pandemia COVID-19 wpłynęła na leczenie pacjentów z akromegalią?

Pandemia Covid-19 pogorszyła na nowo sytuacje pacjentów z akromegalią. Z powodu strachu przed zakażeniem lub braku możliwości pacjenci nie trafiali na czas do poradni i szpitala co powodowało opóźnienie leczenia. Wiele klinik neurochirurgii zamieniono na oddziały covidowe co zmniejszyło dostęp pacjentów do leczenia chirurgicznego. Na szczęście dzięki e-wizytom i e-receptom pacjenci z już rozpoznaną chorobą mieli szanse na kontynuację leczenia.

Co jest kluczowe w leczeniu pacjentów z akromegalią?

W terapii pacjentów z akromegalią ważny jest wybór najkorzystniejszej opcji leczenia, współpraca pacjenta z lekarzem i poczucie współodpowiedzialności pacjenta za efekty terapii. Analogi somatostatyny stanowią obecnie pierwszą linię leczenia. Lanreotyd ma działanie antyproliferacyjne, dzięki czemu umożliwia redukcję wielkości guza. Guz i jego ukrwienie zmniejsza się, co ułatwia przeprowadzenie zabiegu neurochirurgicznego i usunięcie guza w całości. Lek zalecany jest przed zabiegiem operacyjnym i poprawia jego przebieg. Badanie PRIMARYS potwierdziło, że pierwotne leczenie lanreotydem przez 1 rok wiąże się z szybką i trwałą poprawą objawów klinicznych oraz jakości życia u pacjentów z akromegalią.

Dlaczego coraz więcej pacjentów decyduje się na terapię domową lanreotydem?

Lanreotyd jest dostępny w gotowej do użycia ampułkostrzykawce opracowanej w ścisłej współpracy z personelem pielęgniarskim, pacjentami i ich opiekunami. Lek łatwo podać w domu, pacjenci nie skarżą się na dolegliwości bólowe związane z wkłuciem. Pacjenci z akromegalią często cierpią na zwyrodnienia stawów i mają problemy z poruszaniem się. Dzięki stosowaniu leku w domu pacjent nie musi co miesiąc przyjeżdżać do szpitala co oszczędza jego czas i znacznie poprawia komfort życia: umożliwia normalną pracę i codzienne funkcjonowanie.
Preparat daje szybki efekt, odczuwalny już od pierwszego dnia, powoduje znaczne złagodzenie lub całkowite ustąpienie dolegliwości. U pacjentów z dobrze kontrolowaną chorobą istnieje możliwość wydłużenia okresu pomiędzy dawkami leku nawet do 8 tygodni, w zależności od stężenia IGF-1 i hormonu wzrostu. Badania nie tylko kliniczne ale też z codziennej praktyki lekarskiej potwierdzają skuteczność i bezpieczeństwo leku.

Lanreotyd – dlaczego to ważny i użyteczny lek w terapii NET?

Lenreotyd stanowi również podstawę terapii guzów neuroendokrynnych (NET) niezależnie od lokalizacji guza, zaawansowania choroby czy stopnia zajęcia wątroby. Jest zalecany przez wszystkie wytyczne: ESMO, NCCN i ENETS. Daje spektakularne efekty w leczeniu objawów NET, ma działanie atyproliferacyjne: hamuje proliferację komórek nowotworowych, rozsiew choroby, tworzenie patologicznych naczyń guza. Co ważne, jest dobrze tolerowany i wygodny w stosowaniu. Wiele badań, m.in. CLARINET i CLARINET OLE potwierdziło skuteczność lanreotydu w leczeniu guzów neuroendokrynnych NET G1, części NET 2, mitgut i NET trzustki, niezależnie od obecności przerzutów w wątrobie.

Kiedy słyszysz tętent to jednak może być zebra – dlaczego guzy neuroendokrynne sprawiają trudności diagnostyczne?

Guzy neuroendokrynne (NET) to bardzo zróżnicowana grupa nowotworów. NET, szczególnie niewydzielające, rozwijają się podstępnie: długo nie dają objawów, rosną wolno dając przerzuty odległe. Ewentualne objawy przypominają inne choroby. NET to zaburzenie o którym rzadko się myśli szukając rozpoznania. Zwykle diagnoza zostaje postawiona późno, nawet po kilkunastu latach. Ok. 80% pacjentów z NET w momencie diagnozy ma przerzuty do wątroby. Jednak diagnostyka (obrazowa i histopatologiczna) jest coraz lepsza i to prawdopodobnie właśnie z tego wynika zaobserwowany ostatnio 5-7 krotny wzrost wykrywalności tych nowotworów. Guzy wydzielające dają bardziej specyficzne objawy dzięki czemu są szybciej rozpoznawane. Wśród nich jednymi z bardzo rzadkich są np. nowotwory neuroendokrynne trzustki wydzielające PTH-RP (peptyd podobny do parathormonu). Przez ostatnie 40 lat opisano jedynie 70 przypadków (pub med). Rekomendacje nie obejmują tego typu nowotworów, postepowanie terapeutyczne prowadzi się więc jak w przypadku innych wydzielających nowotworów trzustki.

Jak wygląda opieka onkologiczna nad pacjentami z nowotworami neuroendokrynnymi?

Kluczowe w leczeniu pacjentów z NET jest wskazanie pacjentów, którzy wymagają jak najszybszej interwencji. Pacjenci z NET G1 o niskiej proliferacji i niewielkiej dynamice wzrostu wymagają planowego leczenia i systematycznej kontroli. W przypadku pacjentów z rakiem o wysokiej proliferacji konieczne jest pilne leczenie.
W szpitalu onkologicznym pacjentem zajmuje się dedykowany koordynator, z którym pacjent jest w stałym kontakcie telefonicznym. Prowadzi on pacjenta przez cały proces diagnostyki, leczenia oraz kontroli po leczeniu. Dla pacjentów z nowotworami neuroendokrynnymi zbiera się też wielospecjalistyczne konsylium w celu doboru najlepszej metody terapii: leki onkologiczne (leczenie biologiczne celowane, chemioterapia), radioterapia, leczenie chirurgiczne. Bardzo ważna jest właściwa współpraca pacjenta i lekarza. Pacjent musi czuć się partnerem w leczeniu swojej choroby, być współodpowiedzialny za efekty leczenia. Należy dokładnie wytłumaczyć pacjentowi na czym polega jego choroba i jej leczenie.

Dlaczego wciąż warto zgłębiać wiedzę dotyczącą akromegalii i NET?

Świadomość lekarzy i pacjentów dotycząca akromegalii i NET zwiększa się, jednak ze względu na wciąż późne rozpoznawanie tych chorób konieczne są ciągłe akcje edukacyjne i współpraca interdyscyplinarna w procesie diagnostyki i terapii. Obecnie ścieżka diagnostyczna wciąż jest za długa (średni czas do postawienia diagnozy wynosi ok. 5 lat), a wczesne rozpoczęcie leczenia daje szansę na dużo lepsze efekty.

Źródła:

1. Artykuł powstał na podstawie podcastów nagranych w 2022 r.:
2. Prof. dr hab. n. med. Marek Ruchała: Co jest kluczowe w leczeniu pacjentów z nowotworami neuroendokrynnymi i akromegalią? Jaką rolę w terapii odgrywa Somatuline Autogel?
3. Prof. dr hab. n. med. Roman Junik: Pacjenci z akromegalią w dobie pandemii COVID-19.
4. Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Sworczak: Kiedy słyszysz tętent to jednak może być zebra – trudności diagnostyczne NET.
5. Dr n. med. Łukasz Hajac: Opieka onkologiczna nad pacjentami z nowotworami neuroendokrynnymi.